案例名称

构建儿科疑难罕见病多学科创新诊疗中心，“一站式”解决患儿难题

背景/拟解决的主要问题

儿童疑难罕见病类型较多，单一病种发病率和患病率低，但总体基数大。约80%由遗传缺陷引起，往往累及多系统，且病情严重，占婴儿死亡原因的35%，临床表现复杂，诊断困难，误诊率较高，确诊周期可长达5～30年。疑难罕见病的精准诊治是国内外的研究主流方向。各国均高度重视儿童疑难罕见病。以美国为例，2008年5月19日美国国立卫生研究院针对疑难罕见病患者成立专项诊疗体系,全名Undiagnosed Diseases Program，诊断不明疾病项目，简称UDP。该项目聚焦疑难罕见病的诊断，借助分子医学、病理学等精准医学手段及强大的多学科诊疗团队，切实解决一部分久医不明、久治不愈儿童病患。

随着我国精准医学的迅猛发展，疑难罕见病在诊断、治疗、干预及基础研究领域均取得巨大进展。然而，疑难罕见病通常是累及多器官的、进行性的复杂疾病，能实现早诊断、早干预，对延长该类疾病患儿生存期、提高患者生存质量有很大帮助。

复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心，医疗技术先进，学科实力雄厚，多年来焦疑难危重罕见病的诊疗，于2016年3月成立“诊断不明疾病诊治中心”，通过与多家国际知名儿童医疗机构的协作与交流，建立了良好而顺畅的远程会诊机制。在此基础上，2017年正式成立“疑难罕见病诊治中心”。构建儿科疑难罕见病多学科创新诊疗中心项目是我院近年来的工作重点，该中心通过互联网技术和创新医疗多学科服务模式，盘活传统医疗资源，为疑难疾病患者提供完整的诊疗前、诊疗中、诊疗后，分层闭环的一站式协同诊疗服务。

实践措施

构建儿科疑难罕见病多学科创新诊疗中心，“一站式”解决患儿难题，主要通过以下两方面进行建设：

一、搭建区域内儿童疑难罕见病 “智慧就医平台”

1.1创新性搭建儿科医院疑难罕见病智慧就医会诊系统

搭建了疑难罕见病智慧就医平台系统。该系统从疑难罕见病就医的信息录入、会诊发起、随访各方面进行全程信息化管理。患者关注医院公众号、注册绑卡后，选择疑难罕见病会诊，按照系统提示，可以进行挂号、上传病历等操作。疑难病会诊中心接到该会诊申请后，会根据用户提交的患者病历病史资料审核是否需要会诊，选择需要发起会诊的科室，然后该系统会给专家库内的医生发起会诊，会诊通知发送给该专家。

专家团队可以选择线下在我院疑难罕见病会诊中心进行会诊，也可以选择在线上该系统内进行远程会诊。该智慧就医平台，通过连续、实时、完整的信息联动功能，让专科医师形成“多学科”团队，实时发起线上疑难罕见病会诊，全方位、系统化、全过程、个体化的对罕见病进行科学诊疗管理（图1～2）。

图1：疑难罕见病患者端操作流程

图2：疑难罕见病医生端操作流程

1.2通过智慧远程医疗手段，以能力提升为根本，对疑难罕见病诊疗上下协调、序贯衔接

通过远程会诊、远程查房、远程教学，复旦儿科发挥“核心”和“枢纽”特长，搭建儿科疑难罕见病患者相对集中诊疗、双向转诊，连续、综合、协调性一体化全程管理服务。

医院从2007年开展远程会诊工作，服务范围从单一的远程视频通讯逐渐扩展，2018年正式建立了远程医学中心，也是国内首个国家远程医疗与互联网医学中心儿科协同中心。目前可实现远程会诊、远程查房、远程病例讨论、远程心电监护、远程病理等功能。针对疑难罕见病我院远程中心开展了一系列的培训课程六十多课时，对医联体医护人员开展罕见病基本理论、基本知识、基本技能培训，逐步实现联盟医院诊治服务同质化。保障医联体医院逐步培养具有精细识别儿童罕见病能力的人才，熟练掌握罕见病的基础知识，能完成儿童罕见病的初级筛查工作，做到疑似转诊，知悉上级医院擅长诊疗的儿童罕见病，将转诊的罕见病患儿精确地对接到上级医院，使得高危儿童及时上转。形成以医联体社区医疗机构为网底、区域医疗中心为支点，国家儿童医学中心为核心，相互联动，紧密衔接的管理模式（图3）。

图3：医院疑难罕见病远程服务

二、锻造儿童疑难罕见病临床诊疗“多学科联动”下的分层诊疗

建立以“以患者为中心”的多学科联动分层诊疗，提供围绕患者需求服务的连续性医疗配置，提高疑难罕见病确诊率。

2.1整合临床资源，设立疑难罕见病多学科会诊流程和多个罕见病门诊，保障绿色通道与精准施治

2016年我院成立疑难罕见病诊治中心，固定时间、固定地点、固定参与科室进行疑难罕见病的讨论。经过多年建设，2020年该中心升级启航，扩建成疑难、多学科联合诊疗会诊中心，该中心拥有6间不同大小的会诊室适合多学科团队对于不同患儿开展讨论，整合强有力的多学科专家团队、前沿的诊断平台，解决疑难罕见病患儿家庭急难愁盼的就医问题。中心设置了办公室及专职管理人员，负责患者接待与咨询、多学科会诊组织管理、各学科间沟通协调等。目前参与会诊的专家75名，科室36个，56个MDT团队。建立了《疑难罕见病中心联合例会制度》、《疑难罕见病绿色通道制度》和《疑难罕见病多学科会诊制度》等12种制度。针对诊断明确、累及多系统的特定罕见病种构建固定时间、固定地点、固定参与科室的多学科联合门诊37个；针对诊断不明、累及多系统的疑似罕见病患者制定了发起疑难罕见病会诊流程，保障随时能发起会诊，制定并落实了会诊专家排班，保障疑难多科会诊的专家参与度。

患儿家属可以在我院官网微信手机端挂疑难罕见病号，上传病历资料检查资料。我中心工作人员根据患儿家长提供资料，线上发送预约会诊专家和时间，然后通知患儿及家长会诊时间及会诊要求。线上或线下两种会诊形式，线下会诊形式，专家按约定时间前来我院三楼疑难病会诊中心进行会诊，并在疑难病会诊申请系统中做好会诊记录；线上会诊则借助疑难病会诊申请系统，发送远程会诊会议号给专家和患儿家长，线上对疑难罕见病患儿进行会诊讨论，将疑难病会诊服务范围拓展到医疗条件相对落后的地区（图4）。

图4：疑难、多学科联合诊疗会诊中心

2.2 “海上国际会诊厅”破解高度疑难罕见病救治难题

为了进一步提高疑难疾病的诊断和治愈率，解决高度疑难罕见病患儿的救治，汇聚海内外专家力量，让身在国内的疑难杂症患儿，不出国门也能享受全球顶级医疗专家的诊治方案。2022年6月我院成立了“海上国际会诊厅”，并引进了原纽约州立大学遗传学、儿科学终身教授、人类遗传主任，现复旦大学医学遗传研究员院长黄涛生教授加入该多学科骨干团队，针对平台上这部分高难度的疑难复杂患儿开展多学科会诊，目前已惠及60多名患儿（图5）。

图5：复旦儿科海上国际会诊厅 

取得成效

全国首个儿科疑难罕见病多学科创新诊疗中心的建成和持续优化凝聚着我院领导和疑难罕见病会诊团队的智慧和心血。该中心建成投入使用以来，在提升疑难罕见病就诊便捷性，提高儿科疑难罕见病诊治水平，促进疑难罕见病临床诊疗指南的制定，推动临床-科研-临床应用的研究等方面都起到了积极的带头作用。

创新性整合强有力的多学科专家团队、前沿的诊断平台，解决疑难罕见病患儿家庭急难愁盼的就医问题，“海上国际会诊厅”针对平台上这部分高难度的疑难复杂患儿开展多学科会诊，目前已惠及60多名患儿。儿科疑难罕见病多学科创新诊疗中心落实专人、专病、专档、专库、专群管理，从诊断、检查、治疗，到评估、追踪、随访，逐步实现疑难罕见病患儿早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，让罕见病患儿诊治不再“罕见”，2017-2024年1月该诊疗中心共会诊了1818名疑难罕见病患儿，通过会诊明确诊断率达到70%。我院疑难罕见病会诊团队获得2023年上海市巾帼文明岗。

启示与推广价值

儿科疑难罕见病多学科创新诊疗中心是在我院2016年建成的UDP诊治中心的基础上，利用互联网智慧医疗，对疑难罕见病开展多学科、分层的诊疗，充分考虑到我国疑难罕见病儿童实际的诊疗困难，诊治延伸至临床科研及成果转化，孤儿药的使用等，更适合在我国各地区的儿童专科医院推广，造福更多中国儿童。